A ANEMIA FALCIFORME é a doença hereditária monogênica mais comum do
Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da
globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal,
denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal
denominada hemoglobina A (HbA). Esta mutação leva à substituição de um
ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, com consequente
modificação físicoquímica na molécula da hemoglobina. Em determinadas
situações, estas moléculas podem sofrer polimerização, com falcização das
hemácias, ocasionando encurtamento da vida média dos glóbulos vermelhos,
fenômenos de vasooclusão e episódios de dor e lesão de órgãos.( ANVISA, 2001)
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