ACONSELHAMENTO GENÉTICO

As pessoas que apresentam risco de gerar filhos com síndromes falciformes
têm o direito de serem informadas, através do aconselhamento genético, a
respeito dos aspectos hereditários e demais conotações clínicas dessas doenças.
O aconselhamento genético não é, portanto, um procedimento opcional ou de
responsabilidade exclusiva do geneticista, mas um componente importante da
conduta médica, sendo a sua omissão considerada uma falha grave. Por outro
lado, o aconselhamento genético apresenta importantes implicações psicológicas,
sociais e jurídicas, acarretando um alto grau de responsabilidade às instituições
que o oferecem. Assim sendo, é imprescindível que ele seja fornecido por
profissionais habilitados e com grande experiência, dentro dos mais rigorosos
padrões éticos.O objetivo básico do aconselhamento genético é o de permitir a
indivíduos ou famílias a tomada de decisões conscientes e equilibradas a respeito
da procriação (7). Trata-se, portanto, de um objetivo primordialmente
assistencial, que pode ter ou não conseqüências preventivas ou eugênicas. Os
indivíduos são conscientizados do problema, sem serem privados do seu direito
de decisão reprodutiva. Para que isso possa ocorrer, é fundamental que o
profissional que atue em aconselhamento genético assuma uma postura não
diretiva e não coerciva e discuta com os clientes vários aspectos além do risco
genético em si, tais como o tratamento disponível e a sua eficiência, o grau de
sofrimento físico, mental e social imposto pela doença, o prognóstico, a
importância do diagnóstico precoce, etc.(ANVISA, 2001)

TRATAMENTO

Quando diagnosticadas precocemente e tratadas adequadamente com
os meios disponíveis, no momento, e com a participação da família, a morbidade
e mortalidade podem ser reduzidas expressivamente. O aconselhamento genético
em um contexto de educação pode contribuir para reduzir sua incidência.
Todas as ações do aconselhamento genético das doenças falciformes
deverão considerar os referenciais da bioética na abordagem de uma doença.
Não há tratamento específico das doenças falciformes. Assim, medidas
gerais e preventivas no sentido de minorar as conseqüências da anemia crônica,
crises de falcização e susceptibilidade às infecções são fundamentais na
terapêutica destes pacientes. Estas medidas incluem boa nutrição; profilaxia,
diagnóstico e terapêutica precoce de infecções; manutenção de boa hidratação
e evitar condições climáticas adversas. Além disso, acompanhamento
ambulatorial 2 a 4 vezes ao ano e educação da família e paciente sobre a doença
são auxiliares na obtenção de bem-estar social e mental. Assim, o paciente deve
identificar o médico e centro de atendimento onde será feito o acompanhamento
da doença e visitas a mútiplos centros devem ser desencorajadas.(ANVISA, 2001)

O QUE É ANEMIA FALCIFORME

A ANEMIA FALCIFORME é a doença hereditária monogênica mais comum do

Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da

globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal,

denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal

denominada hemoglobina A (HbA). Esta mutação leva à substituição de um

ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, com consequente

modificação físicoquímica na molécula da hemoglobina. Em determinadas

situações, estas moléculas podem sofrer polimerização, com falcização das

hemácias, ocasionando encurtamento da vida média dos glóbulos vermelhos,

fenômenos de vasooclusão e episódios de dor e lesão de órgãos.( ANVISA, 2001)